Krótka odpowiedźW dużej mierze tak. Badania rodzinne i bliźniacze szacują odziedziczalność autyzmu na około 80 do 90%, co oznacza silny udział genów. Nie jest to jednak jedyny czynnik, bo znaczenie mają także uwarunkowania środowiskowe.
Czym jest dziś zespół Aspergera?
Zespół Aspergera przestał być odrębnym rozpoznaniem, gdy włączono go do zaburzeń ze spektrum autyzmu w amerykańskiej klasyfikacji DSM oraz w międzynarodowej klasyfikacji ICD. Wcześniej uznawano go za łagodniejszy od innych rozpoznań, a zmiana miała odzwierciedlać jednolite rozumienie autyzmu, a nie ocenę osób wcześniej tak diagnozowanych.
Dlatego badania nad dziedzicznością dotyczą zwykle całego spektrum autyzmu, a wnioski odnoszą się też do osób, które otrzymały rozpoznanie zespołu Aspergera.
Co mówią badania o dziedziczności?
Liczne badania, w tym bliźniacze i rodzinne, oszacowały odziedziczalność autyzmu na około 80 do 90%. Oznacza to, że genetyczne różnice wyjaśniają dużą część tego, dlaczego u jednych osób autyzm występuje, a u innych nie.
To samo źródło zastrzega, że odziedziczalność nie oznacza, że autyzm jest zdeterminowany wyłącznie przez geny. Wpływ mają również czynniki środowiskowe. Genetyka autyzmu jest złożona i bardziej niż rzadkimi mutacjami o dużym efekcie tłumaczy się ją łącznym działaniem wielu genów.
Czy znany jest konkretny gen?
Nie. Choć autyzm ma wysoką odziedziczalność, podstawowe uwarunkowania genetyczne nie zostały jednoznacznie ustalone, a swoją rolę prawdopodobnie odgrywają też czynniki środowiskowe. Z tym źródłem zgadza się opis zespołu Aspergera: nie zidentyfikowano jednego czynnika genetycznego, a z zespołem wiąże się wiele genów.
NIMH również pisze, że badacze nie znają głównych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale badania sugerują, że wpływ na rozwój mają geny i aspekty środowiska.
Czy rodzeństwo ma większe ryzyko?
NIMH wymienia posiadanie rodzeństwa z autyzmem wśród czynników związanych z większym prawdopodobieństwem rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Inne to starszy wiek rodziców, niektóre schorzenia genetyczne oraz bardzo niska masa urodzeniowa.
Instytut zaznacza jednak, że nie każda osoba z takimi czynnikami zachoruje. Dla rodziny oznacza to, że wiedza o autyzmie u jednego dziecka jest powodem, by uważniej obserwować rozwój kolejnych, ale nie jest powodem do obwiniania się.
Kiedy zgłosić się do specjalisty?
NIMH podkreśla, że zaburzenia ze spektrum autyzmu zwykle można wiarygodnie rozpoznać już około drugiego roku życia, a im wcześniej nastąpi diagnoza, tym szybciej można zacząć terapię i wsparcie. Dlatego rodzice, którzy zauważają niepokojące sygnały w komunikacji, zabawie lub zachowaniu dziecka, powinni zgłosić się do pediatry lub specjalisty od rozwoju.
Dorośli, którzy podejrzewają u siebie autyzm, mogą zgłosić się do psychologa lub psychiatry z doświadczeniem w diagnozie dorosłych. NIMH zaznacza, że rozpoznanie u dorosłych bywa trudniejsze niż u dzieci, bo część objawów może nakładać się na objawy innych zaburzeń.
Najczęstsze pytania
Czy zespół Aspergera dziedziczy się po rodzicach?
W dużej mierze tak. Odziedziczalność autyzmu szacuje się na około 80 do 90%, ale nie oznacza to pewności, że dziecko rodzica ze spektrum również je ma.
Czy zespół Aspergera jest genetyczny?
Ma silne podłoże genetyczne, choć nie wskazano jednego odpowiedzialnego genu. Mowa o udziale wielu genów i o możliwej roli czynników środowiskowych.
Czy zespół Aspergera to choroba?
Obecnie nie jest odrębnym rozpoznaniem, bo włączono go do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zmiana odzwierciedla jednolite rozumienie autyzmu, a nie ocenę osób.
Czy rodzeństwo osoby z autyzmem też będzie w spektrum?
Ryzyko jest wyższe, bo NIMH wymienia rodzeństwo z autyzmem wśród czynników zwiększających prawdopodobieństwo. Instytut zaznacza jednak, że nie każdy z takimi czynnikami zachoruje.
